Bases génétiques du syndrome des ovaires polykystiques

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’un des troubles endocriniens les plus courants chez les femmes en âge de procréer. Il se caractérise par une hyperandrogénie, un dysfonctionnement ovulatoire et des ovaires polykystiques. La présente étude a porté sur les gènes impliqués dans le métabolisme mitochondrial, le nombre de copies de l’ADNmt et les altérations de la boucle D, afin de déterminer leur rôle possible dans le développement du syndrome des ovaires polykystiques. Le maintien du nombre de copies de l’ADNmt est crucial pour la préservation et l’homéostasie de la fonction cellulaire normale. Nous avons identifié 158 variants de séquence distincts, principalement situés dans les régions HVR-1 et HVR-2 de la boucle D mitochondriale, dont trois étaient de nouvelles mutations (T16046C, C16494G et G171del). Un nombre plus faible de copies d’ADNmt a été observé dans les cas de SOPK porteurs des allèles D310 et 189G. En conclusion, les altérations de la boucle D de l’ADNmt, des gènes TFAM et PGC-1α semblent jouer un rôle dans la physiopathologie du SOPK.