Genetische Grundlagen des Syndroms der polyzystischen Ovarien

Das polyzystische Ovarsyndrom (PCOS) gehört zu den häufigsten endokrinen Störungen bei Frauen im reproduktiven Alter. Es ist gekennzeichnet durch Hyperandrogenismus, Ovulationsstörungen und polyzystische Ovarien (PCO). In der vorliegenden Studie wurden Gene untersucht, die am mitochondrialen Stoffwechsel, an der mtDNA-Kopienzahl und an D-Loop-Veränderungen beteiligt sind, um deren mögliche Rolle bei der Entstehung des PCOS zu ermitteln. Die Aufrechterhaltung der mtDNA-Kopienzahl ist für die Erhaltung und Homöostase normaler Zellfunktionen von entscheidender Bedeutung, und der D-Loop ist die wichtigste Kontrollstelle für mtDNA. Wir haben 158 verschiedene Sequenzvarianten identifiziert, die sich überwiegend in den HVR-1- und HVR-2-Regionen der mitochondrialen D-Schleife befinden, darunter drei neue Mutationen (T16046C, C16494G und G171del). Bei PCOS-Fällen mit den Allelen D310 und 189G wurde eine geringere mtDNA-Kopienzahl beobachtet. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Veränderungen in den mtDNA-Genen D-Loop, TFAM und PGC-1α offenbar eine Rolle bei der Pathophysiologie von PCOS spielen.