Choroba Menckesa

Choroba Menkesa to rzadka, związana z chromosomem X zaburzenie transportu miedzi, którego rokowanie w dużej mierze zależy od wczesnej diagnozy i leczenia. Niniejsza monografia zawiera praktyczny i aktualny przegląd patofizjologii, genetyki, spektrum objawów klinicznych, diagnostyki, leczenia i obserwacji tej choroby, ze szczególnym uwzględnieniem objawów neurologicznych oraz padaczki niemowlęcej.Na podstawie dwóch rzeczywistych przypadków klinicznych przedstawiono kluczowe cechy fenotypowe, biochemiczne, trichoskopowe, radiologiczne i molekularne, które pozwalają rozpoznać chorobę i odróżnić ją od innych encefalopatii padaczkowych i neurometabolicznych. Omówiono również nietypowe postacie związane z genem ATP7A, poradnictwo genetyczne oraz nowe perspektywy terapeutyczne, w tym histydynian miedzi, elesklomol z miedzią, terapię genową oraz badania przesiewowe noworodków.Publikacja przeznaczona jest dla pediatrów i innych specjalistów zainteresowanych chorobami rzadkimi; ma na celu ułatwienie postawienia klinicznego podejrzenia i podjęcia decyzji w przypadku choroby, w której czas ma decydujące znaczenie.