Marina Jiménez Monedero
Die Menkes-Krankheit ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Störung des Kupfertransports, deren Prognose in hohem Maße von einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung abhängt. Diese Monografie bietet einen praktischen und aktuellen Überblick über Pathophysiologie, Genetik, klinisches Spektrum, Diagnose, Behandlung und Nachsorge, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf den neurologischen Symptomen und der Säuglingeepilepsie liegt.Anhand von zwei realen klinischen Fällen werden die phänotypischen, biochemischen, trichoskopischen, radiologischen und molekularen Schlüsselmerkmale zusammengeführt, die es ermöglichen, die Krankheit zu erkennen und von anderen epileptischen und neurometabolischen Enzephalopathien zu unterscheiden. Ebenfalls behandelt werden die atypischen ATP7A-assoziierten Formen, die genetische Beratung sowie neue therapeutische Perspektiven, darunter Kupfer-Histidinat, Elesclomol-Kupfer, Gentherapie und Neugeborenenscreening.Ein Werk, das sich an Kinderärzte und andere Fachleute richtet, die sich für seltene Krankheiten interessieren, und das darauf ausgelegt ist, den klinischen Verdacht und die Entscheidungsfindung bei einer Krankheit zu erleichtern, bei der Zeit entscheidend ist.
